O Hospital Universitário da UFPI (HU-UFPI/Ebserh), em Teresina, estruturou um fluxo de atendimento especializado para pacientes de Acauã, município no Sul do Piauí. A cidade, de apenas 6.500 habitantes, apresenta um número atípico de diagnósticos de Ataxia de Friedreich, uma doença genética rara e progressiva. Já são 29 casos confirmados por testes genéticos na região.
Atualmente, oito pacientes por mês são atendidos no Ambulatório de Doenças Raras, 100% via SUS, regulado pelo sistema Gestor Saúde da FMS de Teresina.
A Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária de caráter recessivo, o que significa que o indivíduo precisa herdar o gene defeituoso de ambos os pais para manifestar os sintomas. Ela afeta o sistema nervoso e o coração. Os principais sintomas são perda progressiva do equilíbrio e coordenação motora, dificuldade para caminhar, fraqueza muscular, alterações na fala e problemas cardíacos.
A alta prevalência em municípios pequenos como Acauã costuma estar ligada aos casamentos entre parentes, o que aumenta drasticamente as chances de doenças genéticas recessivas se manifestarem. Para os moradores, a condição era conhecida há décadas apenas como "doença de família".
“Agora que a gente sabe o nome disso, que é Ataxia de Friedreich. A gente já desconfiava que fosse genética, mas tratava como doença de família e pronto. Vi muitos parentes precisarem de cadeira de rodas. Tenho mais três irmãos, mas só eu apresentei os sintomas”, contou o agricultor Cipriano Cavalcante Flores, de 31 anos
Segundo Cipriano, embora 38 pessoas já tenham realizado o teste genético e confirmado o diagnóstico, o número pode ser maior. “Tem gente que ainda não quer aceitar”, revela.
Outro paciente, Edmar Rodrigues Barbosa, de 35 anos, trabalhou como ajudante de pedreiro em São Paulo, mesmo já enfrentando dificuldades motoras. “Meus colegas tentavam ajeitar as coisas para o patrão não perceber. Eu já tinha dificuldade para andar. Os encarregados sempre me colocavam em áreas mais fáceis, mas chegou um ponto que não dava mais. Voltei para casa”, relata.
A dona de casa Maria Januária Rodrigues Coelho, mãe de quatro filhos, acompanha de perto o avanço da doença na família. Dois de seus filhos já apresentam sintomas. “A avó do meu marido é irmã do meu pai. Naquele tempo não tinha essa preocupação. Do lado do meu pai tem gente cadeirante, do lado da minha mãe, também”, explica.
Já Maria da Paz Rodrigo de Barbosa, de 31 anos, é casada com um primo, que ainda não apresenta sintomas. “Meu filho de sete anos fez o teste e deu negativo. Eu comecei a notar dificuldades por volta dos 15 anos, para usar salto, andar de moto e de bicicleta”, diz.
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